你可以通过在电脑中插入一个“u盘”来实时检查基因测序的结果

现在,你也可以看看构成你自己和他人的“源代码”,就像《黑客帝国》中的Neo一样。

方法也很简单。将体液滴在这么大的“u盘”上:

然后将连接插入计算机,并与软件一起使用,您可以近乎实时地查看您的DNA测序结果:

毕竟,在现实中,我们并不生活在矩阵中,也不是由代码组成的。

然而,作为人类生长发育的“配方”,DNA序列在某种程度上相当于一个人的“源代码”。

理论上,这种方法甚至可以在6小时内测序超过1.6亿个碱基,非常快。

这是怎么做到的?

从“提取”DNA并将其推入纳米大小的洞开始:

将DNA“拉丝”进洞

这是一种叫做纳米孔测序的技术。

在这种方法中,未知序列的样品通过直径为1纳米的小孔传输。

以人体体液为样本,首先要用酶“拉开”DNA分子,让单链进入纳米孔:

纳米孔所在的生物系统将浸泡在电解质溶液中,并经受空间均匀的电场。

在核酸外切酶的作用下,DNA被迅速地一个个切割成单个的碱基分子,并在电场的驱动下,穿过纳米孔,此时就会形成可检测的离子流。

不同的碱基具有不同的化学性质,这使得整个DNA链在穿过纳米孔时会引起幅度不同的电流变化。

这种电流信号的强度可以反映DNA样品的核酸序列信息。

具体来说,每个DNA片段都会根据核苷酸的变化返回一个电压读数。

当然,这种反映并不直观,需要通过类似NLP的算法逻辑,将含有噪声的电信号转化为碱基识别的序列数据。

与NGS等传统基因测序方法相比,该方法速度更快,对变异结构的检测更准确。

给电脑插个“U盘”就能看

牛津纳米孔,一家来自牛津大学的公司,将上述核心技术打包成一个10厘米大小的“u盘”:

这款产品叫MinION,使用时需要将体液滴到指定的地方。

然后用电缆连接到电脑上,再安装产品对应的软件,另外不需要设置。

然后,你可以在电脑屏幕上看到数据采集、实时分析和操作反馈、本地基本通信和数据流:

根据官方数据,理论上最大输出速度可以达到420个碱基/秒,而从一个细胞中的一个样本可以获得50GB的最大数据,准确率超过88%。

除了卖给专业研究人员,官方简介还显示“没有很多实验室经验的人也可以用”。

整套套餐定价1000美元,折合人民币约6370元。

有人觉得这个产品很有意思,这无疑降低了学校或者一些个人开发者的技术门槛。

也有网友抱怨只是听起来很酷。毕竟,除非测序的对象是一个鸡蛋,否则你得到的任何序列都只是你所有DNA的一小部分。

最近,霍普金斯大学的另一位教授基于这一产品进行了进一步的开发,并提出了一个名为UNCALLED的项目。

面对大规模序列,该软件将序列内容与已知的基因序列进行匹配,快速挑选出想要的目标序列。

例如,如果研究人员想确定一个人是否携带遗传性癌症相关基因突变(如BRCA1),他可以使用该软件快速确定当前样本是否值得研究。